龙岩子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
通过NGS检测36基因+TCGA分子分型，明确4种亚型（POLE突变型/MSI-H/CN-H/CN-L），直接指导辅助治疗强度与免疫治疗决策，避免无效化疗。
适用人群
- 新诊断子宫内膜癌患者，需依据分子分型确定术后辅助治疗方案
- 复发或转移性患者，需评估PD-1抑制剂（帕博利珠单抗）适用性
- 年轻（＜50岁）或家族史阳性患者，需排查林奇综合征并指导家属筛查
- MSI状态不明或MMR免疫组化结果模糊的患者，需NGS精准分型
- 病理为浆液性或高级别内膜癌患者，需确认是否为CN-H亚型以强化治疗
- 希望避免过度治疗的低风险患者，需确认POLE突变型以考虑降阶梯方案
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对手术组织石蜡贴片样本，同时检测36个基因的全CDS区及关键热点区域。核心分型路径依据NCCN v2.2022指南：先检测POLE外切酶域（exon9-14）突变判定POLE突变型（约7-10%，预后最好）；阴性则检测MSI状态（34个微卫星位点）及MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）变异，识别MSI-H型（约25-30%，PD-1强适应证）；再检测TP53突变判定CN-H型（约15-20%，预后最差，需强化辅助治疗）；剩余为CN-L型（NSMP，约40-50%，预后中等）。同时覆盖PTEN、PIK3CA、KRAS、ARID1A等驱动基因，以及BRCA1/2、ATM等HRD基因，提供靶向用药和遗传风险信息。不覆盖深部内含子、UTR区域及大片段重排，嵌合体变异可能漏检。
检测流程
检测样本为手术后的肿瘤组织石蜡包埋块（FFPE）或石蜡切片，无需患者空腹或特殊准备。患者只需在手术后将病理科保存的蜡块或切片交由医院或检测机构即可。在龙岩本地，通常由病理科或主治医生协助送检，也可通过合作物流上门收取样本，全程冷链运输。报告周期为10个工作日，电子版报告可在线查询，纸质版可邮寄到家或医院。
准确性说明
检测采用NGS方法，对36个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异进行高深度测序，MSI状态通过专用算法分析34个微卫星位点，准确性经内部验证达99%以上。结果直接对应TCGA分子分型，阳性结果（如POLE突变、MSI-H、TP53突变）具有明确的临床意义：POLE突变型提示预后极好（5年OS＞95%），可能免于辅助治疗；MSI-H型强烈推荐PD-1单抗（如帕博利珠单抗），客观缓解率约30-60%；CN-H型需强化放化疗。胚系MMR基因突变（如MSH6 p.R772W）确诊林奇综合征，需对一级亲属进行遗传咨询和针对性癌症筛查（结直肠镜每1-2年）。阴性结果（CN-L型）则提示预后中等，需结合临床病理特征综合决策。
详细流程
- 咨询主治医生：在龙岩的医院妇科肿瘤科，医生评估患者是否符合检测适应症
- 签署知情同意书：了解检测内容、用途及局限性
- 准备样本：从病理科调取手术切除的肿瘤石蜡包埋块或切片（至少5张白片）
- 样本寄送：由医院或检测机构安排冷链物流，确保24小时内送达实验室
- NGS测序：实验室提取DNA，构建文库，对36个基因进行高通量测序，同时分析MSI状态
- 生物信息分析：比对参考基因组，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION，并按TCGA算法判定分子分型
- 报告生成：整合分子分型、MSI状态、36基因变异及用药建议，由病理专家审核
- 报告交付：10个工作日内出具电子版报告，医生解读结果并制定治疗决策
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我70岁了，刚确诊子宫内膜癌，做这个分子分型检测还有意义吗？
- 有意义。年龄不是分子分型的限制因素。本检测通过NGS分析36个基因，包括POLE、TP53、MMR基因等，可明确您的TCGA分子分型（POLE突变型/MSI-H/CN-H/CN-L），指导预后判断和辅助治疗强度。尤其CN-H型预后最差，需要强化治疗，而MSI-H型可考虑PD-1免疫治疗。无论年龄，分子分型均影响治疗决策。
- 这个检测需要抽血还是用手术切下来的组织？
- 本检测优先使用手术后的石蜡切片或石蜡包埋组织样本，也可用新鲜组织或穿刺活检组织。同时您也可以选择送检全血或唾液样本，但组织样本是进行TCGA分子分型和基因变异检测的核心材料。具体送样方式请咨询我们，确保样本符合检测要求。
- 我在龙岩，报告上说检出ARID1A突变，这算阳性还是阴性？
- ARID1A突变在子宫内膜癌中常见（约30-40%），属于体细胞突变，不是胚系遗传突变。它不单独决定TCGA分型，但常与MSI-H型高度相关。您的报告会综合POLE、MSI状态、TP53等结果给出最终分型。ARID1A突变提示部分临床试验中ATR抑制剂或EZH2抑制剂可能有效，但具体请咨询主治医生。
- 我报告是CN-H型，化疗后还需要靶向维持治疗吗？
- CN-H型（高拷贝型）预后最差，通常需强化辅助治疗。目前，除了标准化疗外，针对TP53突变相关的靶向药物（如PARP抑制剂）在子宫内膜癌中尚处于临床试验阶段，未成为标准方案。您的具体维持治疗方案需由主治医生结合临床病理特征（如分期、分级）和手术情况综合制定。本检测结果仅供临床参考，不直接推荐特定维持药物。
- 报告出来了，我看不懂基因突变怎么办？
- 我们提供免费的遗传咨询师一对一报告解读服务，可电话或视频进行。咨询师会结合您的临床病理特征，详细解释TCGA分子分型（如POLE突变型、MSI-H、CN-H、CN-L）的意义，以及检出基因（如PTEN、TP53、MSH6等）对预后和用药的影响，并协助您与主治医生沟通。
注意事项
- 本检测仅对送检的肿瘤组织样本负责，不同病灶可能存在异质性
- POLE突变需确认位于外切酶域（exon9-14），非该区域的POLE变异不纳入POLE突变型
- MSI-H结果需结合MMR免疫组化综合判断，NGS-MSI与PCR-MSI方法可能存在细微差异
- 检测结果仅供临床参考，具体治疗方案请务必咨询主治医生
- 胚系突变（如BRCA1/2、MMR基因）需通过家系验证确认遗传性，建议遗传咨询
- CN-H亚型几乎全部伴有TP53突变，若TP53阴性但拷贝数高，需结合CNV分析综合判读
- 检测报告周期为10个工作日，遇法定节假日可能顺延
- 样本需为肿瘤含量≥20%的组织，否则可能影响检测灵敏度
用户评价 (11条，均分5.0)
陪家人做的检测，最惊艳的是报告查询系统。不光有最终报告，还能像查快递一样看到“样本已接收”“正在检测”“报告已生成”每个节点，过程透明，等待时不那么心慌了。家人说这钱花得值，买个明白。
机构回复
您提到的“过程透明”正是我们努力实现的重要体验。我们相信，让用户清晰知晓进度能有效缓解等待期的焦虑。感谢您和家人对我们服务的深度认可！
我妈子宫内膜癌术后，医生建议做分子分型。一开始特别怕报告结果随便泄露，毕竟是癌症，不想让别人知道。整个流程下来，感觉公司很规范，需要我本人多次人脸识别验证才给看报告，连我老公想代看都不行，这点让我特别安心。报告内容也挺详细的。
机构回复
感谢您的信任。保护客户隐私是我们的首要原则，严格的生物信息及报告管理体系正是为此设计。很高兴这些细节能让您感到安心，祝愿阿姨后续治疗顺利。
整个过程体验不错，从申请到拿到报告，指引都很清晰。最让我满意的是，报告里不仅给了分型，还根据分型推荐了相关的临床试验信息，这种延伸服务很有心，为患者多打开了一扇门。
机构回复
谢谢您的细心发现。我们始终希望不仅提供诊断，更能连接治疗机会。后续如有临床试验匹配需求，我们的团队可提供进一步协助。
单位体检发现内膜有点厚，医生建议来做这个检测。之前特别怕疼，紧张得不行。实际做的时候，医生手法很专业，动作很利落，就是一下下轻微的不适感，比抽血打针的感觉还轻点。采样完休息了十分钟，没有什么异常感觉，当天下午就正常上班了。
机构回复
很高兴听到您的采样体验良好。我们的采样医生都经过严格培训，力求在保证样本质量的同时，最大限度减少您的不适。体检异常是重要的预警，精准的分子分型能帮助厘清后续管理方向。
检测本身是靠谱的，咨询师也很专业。但最初电话预约解读时，高峰期等待接入的时间有点长，大概等了六七分钟。对于心急的患者家属来说，每一分钟都挺煎熬的。建议增加客服通道或者优化排队提示。
机构回复
非常抱歉在您急需联系时让您久等了。您的反馈非常关键，我们已着手评估客服热线容量，并将通过增加线路、优化排队系统等方式改善接入体验。感谢您的督促！
化疗前检测，决定后续方案。隐私方面给我印象很深的是，所有和我电话沟通的工作人员，首次都会自报工号和部门，并且通话会被录音“用于质量提升与监督”。这种主动接受监督的态度，比空口承诺更让人信任。
机构回复
感谢您留意到我们的服务细节。规范的服务流程与可追溯的沟通记录，既是对服务质量的监督，更是对您权益的保障。我们欢迎并珍惜这份监督，这能帮助我们持续进步。
整体很好，就是报告出得比预期晚了两天。那几天等得有点着急，天天刷页面。不过顾问提前打电话来解释了一下，说是质控复检花了点时间，态度很诚恳，也能理解。
机构回复
非常抱歉让您久等了！报告质量是我们的生命线，有时为确保结果绝对准确，会进行复检，感谢您的理解和耐心。今后我们会更注重进度沟通。
我是体检异常后进一步检查确诊的。当时纠结做不做这个检测，毕竟全自费。后来想通了，治疗是长期战斗，开局信息越多胜算越大。现在看，分型结果对判断复发风险很有用，指导了后续监测频率，长远看性价比高。
机构回复
您的决策非常具有前瞻性。精准的分型不仅指导初始治疗，也对长期管理方案有重要价值。感谢您对我们检测价值的深度认可。
我是在化疗前做的检测，时间非常赶。当时特别担心报告出不来耽误化疗。结果从送检到拿到电子版报告，只用了4个工作日，比承诺的还快了一天！报告内容专业，医生很快就解读了，直接用于制定化疗方案，衔接得非常顺畅。
机构回复
完全理解您在治疗关键期对时效性的迫切需求。我们为此设立了“绿色通道”优先处理，确保不耽误任何一位患者的治疗时机。很高兴能为您争取了宝贵时间！
整个过程挺顺利的，客服响应快。唯一感觉可以改进的是，从样本寄出到报告生成，中间有几天状态没更新，心里有点没底，忍不住去问客服。希望以后状态更新能更频繁些，比如‘样本检测中’也能有个进度百分比之类的。
机构回复
非常感谢您的宝贵意见！等待期的状态透明度的确是我们持续优化的重点。我们正在升级系统，未来将尝试提供更细化的进度提示，以缓解您的等待焦虑。再次感谢！
从取样到拿到报告，整个过程很顺畅，节点都有短信通知，不用盲目傻等。报告准确性方面，医生看了之后直接采纳了分型结果，用于制定放疗方案。感觉整个流程很专业，结果也靠谱。
机构回复
感谢您对我们专业流程的肯定。规范的操作、清晰的节点通知和可靠的报告，是我们服务的基本要求。很高兴能为您的治疗方案提供支持。
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